O uso da inteligência artificial na diagnose de doenças genéticas raras
Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está utilizando inteligência artificial (IA) para tornar mais eficiente o diagnóstico de doenças genéticas raras. Os pesquisadores desenvolveram o AI-MARRVEL (AIM), um sistema que faz uso de aprendizado de máquina para auxiliar na priorização de variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos.
Como funciona o AI-MARRVEL (AIM)?
- Um novo sistema de inteligência artificial que se utiliza do aprendizado de máquina está contribuindo para a melhoria nos diagnósticos de doenças genéticas raras;
- O AIM utiliza um banco de dados público contendo mais de 3,5 milhões de variantes provenientes de milhares de diagnósticos;
- Através da análise de dados e sintomas obtidos do sequenciamento do exoma dos pacientes, o AIM fornece uma classificação dos genes com maior probabilidade de serem os responsáveis pela doença;
- Este sistema também pode ser útil no diagnóstico de casos de doenças genéticas que permanecem sem solução por longos períodos de tempo;
- Todo o estudo foi divulgado na revista NEJM AI.
Novo sistema auxilia na resolução de casos de doenças genéticas sem identificação
Para o treinamento do AIM, a equipe utilizou um banco de dados público já existente que contém mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Por meio da análise de dados e sintomas provenientes do sequenciamento do exoma – teste genético que detecta alterações no DNA – dos pacientes, o AIM gera uma classificação dos genes com mais chances de estarem relacionados com a doença.
Aplicação do AIM em casos sem identificação
Os pesquisadores afirmam que treinaram o AIM para simular a maneira como os seres humanos tomam decisões, sendo que a máquina consegue fazê-lo de forma mais rápida, eficiente e a um custo reduzido. Esse método conseguiu dobrar a taxa de precisão em diagnósticos, como foi apresentado em um estudo publicado na NEJM AI.
O AIM também se mostrou eficaz em situações envolvendo doenças raras que não conseguiram um diagnóstico ao longo dos anos. Após uma reavaliação de casos que não foram diagnosticados anteriormente, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos que eram diagnosticáveis.
A equipe responsável pelo estudo destaca a importância da combinação da expertise dos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados criteriosamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável. Eles mencionam que estão observando o impacto positivo da inteligência aumentada ao fornecer insights genéticos abrangentes em larga escala, mesmo para populações de pacientes mais vulneráveis e em condições complexas.
