Pesquisadores do Instituto Wellcome Sanger, da Universidade de Cambridge e do Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, identificaram mais de cinco mil mutações genéticas que permitem que o câncer evolua no corpo. A equipe avaliou o impacto na saúde de todas estas possíveis alterações no gene de “proteção tumoral”, BAP1.

Uma descoberta significativa foi a identificação de que cerca de um quinto dessas possíveis alterações eram patogênicas, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de olho, no revestimento pulmonar, cérebro, pele e rim. Essa ligação entre as mutações e o desenvolvimento de diferentes tipos de câncer ressalta a importância da pesquisa para a prevenção e tratamento eficaz dessas doenças.

Além disso, a equipe também descobriu uma ligação entre certas variantes disruptivas BAP1 e níveis mais altos de IGF-1, um hormônio e fator de crescimento. Essa conexão abre portas para o desenvolvimento de novas drogas que possam inibir esses efeitos nocivos, potencialmente ajudando a retardar ou até mesmo impedir a progressão da doença.

Os resultados desta pesquisa foram publicados na revista Nature Genetics, consolidando a relevância e o impacto do estudo realizado pelos pesquisadores. A divulgação dessas descobertas é essencial para informar a comunidade científica e médica sobre os avanços no entendimento das mutações genéticas relacionadas ao câncer.

A proteína BAP1 desempenha um papel crucial como supressora tumoral no organismo, protegendo contra o desenvolvimento de câncer. No entanto, algumas variantes podem interromper essa proteção e aumentar o risco de uma pessoa desenvolver a doença em até 50%. A detecção precoce dessas alterações por meio do rastreamento genético pode ser fundamental para a adoção de medidas preventivas, ampliando a eficácia dos tratamentos disponíveis e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Os pesquisadores realizaram testes em 18.108 alterações no DNA do gene BAP1, alterando artificialmente o código genético de células humanas em um processo conhecido como “edição de genoma de saturação”. Desse total, 5.665 alterações foram identificadas como prejudiciais, interrompendo os efeitos protetores da proteína.

A análise realizada confirmou que os indivíduos portadores dessas variantes BAP1 prejudiciais têm 10% mais probabilidade de desenvolver câncer do que a população em geral. Além disso, foram observados níveis elevados de IGF-1 no sangue dessas pessoas, um hormônio associado ao crescimento do câncer e ao desenvolvimento do cérebro. Essas descobertas destacam a importância de investigar formas de tratar e prevenir o câncer, especialmente em pacientes com essas variantes genéticas específicas.

Segundo os cientistas envolvidos no estudo, mesmo pessoas consideradas saudáveis apresentaram níveis elevados de IGF-1 no sangue, o que indica a relevância desse hormônio como alvo potencial para novos tratamentos que visem retardar ou prevenir certos tipos de câncer. Essa abordagem inovadora pode abrir novas perspectivas no campo da oncologia e contribuir para avanços significativos no tratamento e na cura dessas doenças.

O trabalho realizado por esses pesquisadores é fundamental para o avanço da compreensão sobre o papel das mutações genéticas no desenvolvimento do câncer e para o desenvolvimento de estratégias mais eficazes de prevenção e tratamento. A identificação dessas mutações e a correlação com fatores como o hormônio IGF-1 representam um marco importante na luta contra o câncer, oferecendo novas oportunidades para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e aumentar as chances de cura.