Edição genética melhora a visão de pacientes com cegueira.

Por Redação
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Um recente ensaio clínico apresentou evidências concretas de que a tecnologia de edição genética CRISPR pode ser uma solução promissora para pacientes diagnosticados com Amaurose Congênita de Leber (ACL), uma forma rara de cegueira hereditária. A ACL, uma condição que afeta aproximadamente um a cada 40 mil recém-nascidos, é causada por uma mutação genética que compromete severamente a visão, levando à cegueira completa em até um terço dos casos. Atualmente, não há intervenções terapêuticas aprovadas pela FDA disponíveis para esta doença devastadora.

O ensaio clínico BRILLIANCE teve como objetivo analisar a eficácia do CRISPR na edição do gene CEP290, um dos principais responsáveis pela ACL, em 14 pacientes. Este estudo marcante representa o primeiro caso documentado de uso do CRISPR diretamente no corpo humano, com a intervenção de edição genética sendo administrada diretamente às células sensíveis à luz localizadas atrás da retina.

Os resultados recentemente publicados pelo New England Journal of Medicine referentes ao período inicial de três anos do ensaio (2020-2023) revelaram resultados animadores. Cada participante recebeu o tratamento em um olho e foi avaliado em quatro parâmetros diferentes: reconhecimento de objetos e letras em um gráfico, percepção de pontos de luz coloridos em um teste de campo visual, navegação por um labirinto sob condições de luminosidade variadas e mudanças autorrelatadas na qualidade de vida.

Dos 14 indivíduos participantes, 11 (79%) registraram melhorias em pelo menos um dos parâmetros avaliados, com seis (43%) demonstrando progressos em dois ou mais indicadores. Adicionalmente, seis participantes relataram uma melhoria significativa na qualidade de vida relacionada à visão, enquanto quatro (29%) exibiram avanços clinicamente relevantes nos testes de gráfico de olho.

Em palavras do autor correspondente do estudo, Mark Pennesi, “Não há nada mais gratificante para um médico do que ouvir um paciente descrever como sua visão melhorou após um tratamento”. Ele compartilhou o testemunho de um participante do ensaio que conseguiu encontrar seu telefone após perdê-lo e perceber que sua cafeteira estava funcionando ao visualizar suas luzes, demonstrando que tarefas simples podem ter um impacto imenso na qualidade de vida de quem possui baixa visão.

Além disso, no que diz respeito à segurança do método usufruído com o CRISPR, o ensaio não identificou efeitos adversos graves, com os efeitos leves a moderados observados se resolvendo espontaneamente. Essa constatação ressalta não apenas a eficácia promissora do CRISPR no tratamento da ACL, mas também sua segurança na abordagem de outras formas de cegueira e distúrbios genéticos.

Em suma, a aplicação bem-sucedida do CRISPR na restauração da visão de pacientes com ACL representa um marco inovador no campo da medicina genética. Ela oferece não só esperança renovada para pessoas com condições hereditárias incapacitantes, como também abre caminho para aplicações terapêuticas mais amplas da tecnologia de edição de genes. Este avanço promissor sem dúvida traz luz e esperança para aqueles que enfrentam desafios de visão severa e abre novas oportunidades para o tratamento de diversas doenças genéticas.

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